Olomoučtí vědci vyvinuli novou metodu analýzy moče, dětem to může zachránit život

Vědecká skupina pod vedením profesora Davida Friedeckého z Oddělení klinické biochemie Fakultní nemocnice Olomouc vyvinula novou metodu analýzy moče. Díky ní teď mohou odborníci přijít rychleji a detailněji na dědičné metabolické poruchy, které se projevují už v dětství a které mohou ohrozit život.

Dědičné metabolické poruchy se řadí do skupiny genetických onemocnění, která ovlivňují metabolismus organismu. Včasná diagnóza může dítěti zachránit život, protože tato onemocnění vedou ke zdravotním komplikacím, které mohou přivodit až smrt. „Přesná a včasná diagnóza má přitom zásadní význam pro účinnou léčbu a laboratorní diagnostika je v tomto procesu zcela zásadní,“ říká vedoucí vědecké skupiny David Friedecký. K analýze je potřeba jen pár kapek moče.

Laboratorní metodu, která se doposud využívala, praktikovaly stovky pracovišť na celém světě včetně laboratoří v Praze a Olomouci. Trvala však asi osm hodin – nový postup zkracuje čas analýzy na jednu hodinu. „Právě výsledky z laboratoře jsou zcela zásadní pro včasné nasazení správné léčby a mohou rozhodnout o přežití dítěte s takovými poruchami, jako jsou například organické acidurie, u kterých je porušen metabolismus odbourávání aminokyselin. Tyto poruchy jsou sice z části zahrnuty v novorozeneckém screeningu, avšak v rámci něj se vyšetřuje pouze osm biomarkerů, zatímco u naší metody je jich celkem 146 pro více než 80 onemocnění,“ vysvětluje Friedecký.

Mezi benefity této nové metody je kromě času patří také snadnost provedení. „V laboratoři dokáže provést analýzu, vyhodnotit a interpretovat výsledky i středoškolský personál bez dlouholetých zkušeností. Zatímco u doposud používané metody je vyžadována účast zkušených odborníků, jichž samozřejmě nikde není dostatek,“ říká Friedecký. Za poslední dva roky analyzoval vědecký tým přes 800 vzorků moči. „Nová metoda navíc také usnadňuje lepší pochopení těchto složitých poruch, což do budoucna přináší naději rodinám i samotným malým pacientům,“ uzavírá Friedecký.