Další vítězství v boji s leukémií. Zjištění brněnských vědkyň usnadní výběr správné léčby

Odhalení mutací v genu u pacientů s nádorem je klíčové pro nasazení biologické léčby namísto chemoterapie, vůči které jsou tito lidé imunní. Vědkyně z CEITEC vyvinuly ve spolupráci s Interní hematologickou a onkologickou klinikou FN Brno a Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity sekvenační technologii, která mutace detekuje, i když jsou přítomny v méně než jednom procentu vzorku.

Tým vedený profesorkou Šárkou Pospíšilovou objasnil klinický význam mutací v nádorovém supresoru s názvem TP53. Vědci jej zkoumají dlouhodobě, protože jde o nejčastěji mutovaný gen v nádorech a také slouží jako ochránce lidského genomu. V minulosti už zjistili, že je spojen s rezistencí na léčbu chemoimunoterapií u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. „Prokázali jsme, že u pacientů s mutací TP53 pod hranicí detekce klasického sekvenování, kteří byli léčeni chemoimunoterapií, existuje vysoké riziko, že v případě relapsu onemocnění přerostou mutované buňky ostatní nádorovou populaci, což má za následek agresivnější průběh onemocnění a významné zkrácení přežití pacientů,“ vysvětluje autorka studie zveřejněné v prestižním hematologickém časopise Blood Jitka Malčíková.

Pro nasazení vhodné léčby je proto důležité přítomnost těchto mutací odhalit. Mohou se však vyskytovat jen v malém procentu nádorových buněk, což je pro běžné detekční metody těžké vystopovat. Nová sekvenační technologie ale umí detekovat i mutace, které jsou přítomny v méně než procentu buněk ve vzorku. Díky tomu mohou lékaři nasadit biologickou léčbu, která růstu mutovaných nádorových buněk zabraňuje. Mnohem většímu počtu pacientů se tak prodlouží a zkvalitní život.