Vzácné onemocnění Ehlers-Danlosův syndrom

Rozhovor s místopředsedkyní spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility Adélou Odrihockou o onemocnění, které není příliš známé, i přesto s ním žije zhruba 5 000 lidí v republice a další mohou být jen špatně diagnostikovaní. Jak se takové onemocnění projevuje?

Co to je Ehlers-Danlosův syndrom a jak se projevuje?
Ehlers-Danlosovy syndromy (dále EDS) jsou skupinou vrozených poruch pojivové tkáně, v současné době je popsáno 13(+) typů. Pojivová tkáň je někdy laicky popisována jako takové „lepidlo“, které nás drží pohromadě. A právě proto, že pojivovou tkáň můžeme nalézt na různých místech po celém těle, se mohou potíže lidí s poruchami pojivové tkáně někdy zdát na první pohled nesouvisející. Znamená to také, že těch potíží může být mnoho, mohou být různé a mohou se pohybovat od mírných až po život ohrožující.

Každý z typů EDS je způsoben jinou genetickou mutací (s EDS již byly spojeny mutace více než 20 různých genů) a symptomy tedy závisí na konkrétním typu EDS – obecně bychom ale mohli říci, že jsou tyto syndromy charakterizované kloubní hypermobilitou (zvýšenou kloubní pohyblivostí) v kombinaci se zvýšenou křehkostí tkání, která se může projevovat různými způsoby. Mezi podobné vrozené poruchy pojivové tkáně patří například také o něco více známý Marfanův syndrom.

Syndrom hypermobility se také řadí mezi poruchy pojivové tkáně, ale může být jak vrozený, tak získaný.

V čem je toto onemocnění „nebezpečné“, jak člověka omezuje?
Jak jsem již zmínila, prozatím je popsáno 13(+) typů EDS. Ehlers-Danlosovy syndromy jsou opravdu takové spektrum, kdy každý člověk s EDS bude mít jinou zkušenost a zažívat jinou škálu problémů a symptomů. U některých typů EDS je velké riziko například ruptury arterií, střev, v těhotenství dělohy, obecně se vyznačuje křehkostí vnitřních orgánů, cév, kůže a jiných tkání.

U EDS jsou symptomy velmi komplexní, jsou to dislokace a subluxace kloubů, chronická bolest, z toho vycházející snížená mobilita, chronická únava, křehká kůže, kardiovaskulární problémy, gastrointestinální problémy a velmi časté jsou také komorbidity, přidružené diagnózy: nejčastější jsou různé typy dysautonomie, dysfunkce autonomního nervového systému, který za normálních okolností kontroluje vše, nad čím vědomě nepřemýšlíme (např. srdeční frekvence, krevní tlak, dýchání, zažívání, apod.) nebo také mastocytóza, která je charakterizována nahromaděním žírných buněk v různých orgánech, sliznicích a kůži, a která velmi často způsobuje časté, závažné alergické reakce.

Dále je pak velmi nebezpečná neznalost a nepochopení, se kterými se dennodenně setkáváme ve zdravotním a sociálním systému. Tato neznalost a neochota dozvědět se o EDS více může mít velmi negativní dopad na kvalitu života a až fatální následky. Stále ještě mezi odbornicemi a odborníky panuje představa, že vzácná onemocnění jsou moc vzácná na to, aby někoho s nějakým vzácným onemocněním ve svém profesním životě potkali. Je úplně v pořádku nevědět, ale je nutné mít ochotu dozvědět se více, naslouchat, a nacházet společná řešení, což bohužel ještě velmi často chybí. Setkáváme se se zpochybňováním našich symptomů, což pak vede k absenci adekvátní péče, kterou je potřeba u EDS pojmout opravdu komplexně a s multidisciplinárním přístupem.

Co může člověk s tímto onemocněním dělat, existuje nějaká léčba/cvičení, aby žil co nejkvalitnější život?
Léčba prozatím žádná neexistuje. Ehlers-Danlosovy syndromy jsou neléčitelné, jedná se tedy pouze o management symptomů, ať už pomocí medikace, režimových nebo jiných opatření. Každá osoba s EDS si v průběhu života najde to své, co pomáhá nejvíce. Obecně se ale jedná o dobře nastavenou fyzioterapii, o používání ortéz a bandáží, které zabraňují dislokacím a subluxacím kloubů. Jsou to také pomůcky pro mobilitu (hole, berle, vozíky apod.), kompenzační pomůcky, úprava domácnosti, pracovního prostředí. V tomto ohledu je velmi nápomocná role ergoterapeutky/ergoterapeuta. Velmi často se bude jednat také o tzv. „pacing“, jedná se o management symptomů skrze úpravu životního stylu a aktivit: člověk se snaží plánovat aktivity tak, aby se vyhnul neustálému cyklu, kdy to s aktivitou přežene a následně přijde zhoršení symptomů, ze kterého se snaží dostat (takzvaný „boom and bust“ cyklus) a snaží se spíše přiblížit větší stabilitě tím, že upraví své aktivity tak, aby nedocházelo k častým zhoršením. Příkladem nám může být třeba, když si člověk rozdělí aktivity na jednotlivé kroky, které plní v průběhu delšího časového úseku místo toho, aby se je všechny snažil splnit v jeden den s tím, že se z toho pak další dny bude muset zotavovat v posteli.

Co má za náplň Spolek Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility? Jakou děláte osvětu?
Každý den usilujeme o to, aby lidé s Ehlers-Danlosovými syndromy a syndromem hypermobility byli včas rozpoznáni, diagnostikováni a aby se jim dostalo adekvátní podpory, pochopení a léčby symptomů. Náš spolek je členem České asociace pro vzácná onemocnění a jsme ve spojení s oddělením lékařské genetiky ve FN Motol, kde se zabývají diagnostikou Ehlers-Danlosových syndromů a jsme velmi vděční za jejich pomoc, a za pomoc všech odbornic a odborníků, kteří se snaží naší komunitě pomoci.

Mimo jiné zvyšujeme povědomí o skupině těchto syndromů, jak mezi odbornou, tak mezi laickou veřejností, propojujeme osoby, které s EDS žijí, pořádáme pravidelné videohovory, online diskuze na našem Discord serveru a prezenční setkání. Moc mě těší, že se nám za ty roky fungování podařilo vybudovat tak skvělou komunitu osob s EDS, která se navzájem neskutečně podporuje, vyměňuje si zkušenosti, tipy a informace.

Také zvyšujeme povědomí o tématech, která jakýmkoliv způsobem souvisí s Ehlers-Danlosovými syndromy a zdravotními postiženími obecně, protože některým problémům čelíme všichni – bez ohledu na to, jaké chronické onemocnění/zdravotní postižení máme. Jsme také zapojeni do mnoha národních a mezinárodních projektů týkajících se vzácných onemocnění, jsme součástí různých pracovních skupin a komisí na evropské úrovni. Na Ministerstvu zdravotnictví ČR jsme také zapojeni v projektu SYPOVO – Návrh systému komplexní sdílené zdravotně-sociální péče o osoby se vzácným onemocněním a v pracovní skupině pro práva pacientů.

Pokud má člověk podezření, že by mohl mít tento syndrom, na koho se může obrátit?
Přesné typy většiny Ehlers-Danlosových syndromů je možné stanovit pouze genetickým testováním. Jediný typ, který se prozatím nedá zjistit z genetických testů, je hypermobilní typ EDS, u kterého zatím nebyla nalezena přesná genová etiologie. Také se mohou všichni s podezřením obrátit na náš spolek. My jim můžeme poskytnout informace a nasměrovat je správným směrem.

Kolik lidí zhruba může v ČR syndrom mít?
Můžeme to jen přibližně odhadovat. Syndrom hypermobility není vzácný a u hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu (hEDS) se někdy vedou debaty, zda je vzácným anebo pouze poddiagnostikovaným onemocněním – bezpochyby se však jedná o nejčastější z typů EDS – a podle častého odhadu 1:2 000 by v České republice s tímto syndromem mohlo žít 5 000 osob. Mimochodem, ač je hypermobilní EDS nejčastějším typem EDS, tak genové mutace tohoto typu zatím stále nejsou známy, což také ztěžuje diagnostiku těchto osob.

Ostatní typy jsou vzácnější – druhým a třetím nejčastějším typem je klasický typ (1:20 000–40 000) a vaskulární typ (1 : 100 000–200 000). A dalších 10(+) typů se bezpochyby řadí mezi ultra-vzácná onemocnění a většinou se jejich četnost odhaduje na méně než jednoho člověka z milionu.

Je ale možné, že se bude lišit, kolik lidí je diagnostikovaných versus kolik lidí u nás s těmito syndromy opravdu žije. Je možné, že někteří lidé EDS mají, ale jsou stále nediagnostikovaní anebo nesprávně diagnostikovaní. I proto je potřeba zvyšovat povědomí o těchto syndromech.

Medailonek
Adéla Odrihocká je místopředsedkyně pacientské organizace Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility, z.s. a členka Rady České asociace pro vzácná onemocnění. Adéla sama s Ehlers-Danlosovým syndromem a dalšími komorbiditami žije. Již mnoho let se angažuje v oblasti vzácných onemocněních a zabývá se pacientskou advokacií (hájením zájmů a práv osob se vzácným onemocněním a zdravotním postižením) jak na národní, tak na evropské úrovni. V pacientské advokacii se zabývá například rovným přístupem ke vzdělání, zaměstnání a obecně k plné participaci ve společnosti, a s tím spojenou inkluzí a diverzitou. Dále se věnuje komplexní péči o osoby se vzácným onemocněním, diagnostické odyseji, což je dlouhá cesta za správnou vzácnou diagnózou (průměrně 5 let) a genderovým předsudkům a sexismu ve zdravotnictví. Pravidelně se s těmito tématy účastní jako přednášející mnoha konferencí, workshopů a školení v evropských zemích. Momentálně působí také na MZČR na pozici konzultantky. Na evropské úrovni spolupracuje s EURORDISem a je členkou SPAG (Social Policy Action Group). Za její národní a evropskou advokační činnost byla v únoru tohoto roku oceněna evropskou cenou Black Pearl Award v kategorii „mladá pacientská advokátka“.