10 z 10 pacientů s vrozenou hluchotou se díky genové terapii obnovil sluch

Průlomová klinická studie ukázala, že genová terapie může navrátit sluch dětem i mladým lidem narozeným s vrozenou hluchotou. Všech 10 účastníků znovu získalo schopnost slyšet – někteří poprvé v životě zaslechli déšť nebo hlas své matky. Píše o tom web Good News Network.

Za vrozenou hluchotu u zhruba 200 000 lidí na světě může mutace genu OTOF, která vede k nedostatku proteinu otoferlinu. Ten je nezbytný k přenosu zvukových signálů z ucha do mozku. Léčba spočívá v jednorázové injekci do vnitřního ucha, při níž je pomocí syntetického adeno-asociovaného viru doručen právě tento gen, akorát funkční.

Úspěšnost terapie

Do studie bylo zapojeno 10 pacientů ve věku od 1 do 24 let a u všech došlo ke zlepšení sluchu. Největší úspěchy se ukázaly u dětí mezi 5 a 8 lety – například sedmiletá dívka během čtyř měsíců po zákroku téměř plně slyšela a mohla vést běžné rozhovory se svou matkou. První zlepšení se objevilo už po měsíci, a po půl roce se průměrná slyšitelná hladina zvuku snížila z 106 decibelů na 52. Terapie byla navíc dobře snášena a proběhla bez vážných komplikací.

Další fáze studie se zaměří na sledování účinků v horizontu 5–10 let. Vědci už také testují genovou terapii na dalších, častějších genech spojených s hluchotou, jako jsou GJB2 a TMC1. Zatím jde o složitější cíle, ale výsledky z pokusů na zvířatech vypadají nadějně.