Bleskové čtení DNA: Nový systém zkracuje analýzu genomu z dnů na hodiny

Vědcům z Bostonské dětské nemocnice se podařilo výrazně urychlit čtení lidského genomu. Celý proces, od získání vzorku až po hotovou analýzu, nyní zvládnou za méně než čtyři hodiny. To by mohlo zásadně proměnit péči o novorozence s podezřením na vzácná genetická onemocnění. Píše o tom web 100+1.

V současné medicíně trvá kompletní přečtení a vyhodnocení lidské DNA obvykle několik dní, často i déle. To představuje problém zejména v případech, kdy je pacient v kritickém stavu a lékaři musí rozhodovat velmi rychle. U novorozenců s podezřením na genetickou poruchu mohou hodiny znamenat rozdíl mezi včasnou pomocí a nevratnými následky.

Právě proto je nový výsledek týmu z Bostonské dětské nemocnice považován za průlom. Lékaři a vědci ve spolupráci s dalšími pracovišti vyvinuli systém, který dokáže celý proces výrazně zrychlit. Místo dnů nyní stačí necelé čtyři hodiny, aby vznikl kompletní genetický profil pacienta.

Základem této metody je nový prototyp technologie SBX, tedy Sequencing by Expansion, od společnosti Roche. Vědci ji otestovali na patnácti lidských vzorcích, mezi nimiž byly jak starší případy vzácných onemocnění, tak i vzorky odebrané přímo na jednotce intenzivní péče pro novorozence.

Podle odborníků může rychlá genetická diagnostika výrazně změnit přístup k léčbě. Namísto obecného a často nejistého postupu by lékaři mohli během několika hodin nasadit cílenou terapii. V prostředí intenzivní péče přitom i krátká časová úspora může rozhodnout o přežití dítěte a jeho dalším vývoji.