Manželé vyléčili vrozenou slepotu. Dostali za to „vědeckého Oscara“

Manželé získali „vědeckého Oscara“ za léčbu vrozené slepoty. Jejich objev po letech výzkumu umožnil vrátit zrak pacientům s dědičným onemocněním sítnice, které bylo ještě donedávna považováno za nevyléčitelné. Za průlomovou genovou terapii Luxturna převzali prestižní cenu Breakthrough Prize. Píše o tom web ČT 24.

Bioložka Jean Bennettová a oftalmolog Albert Maguire zasvětili spoustu let svého života vývoji léčby Leberovy kongenitální amaurózy, vzácného dědičného onemocnění způsobujícího vrozenou slepotu. Jejich práce vedla ke vzniku genové terapie Luxturna, která byla schválena v roce 2017 a stala se tak první schválenou léčbou svého druhu. Za svůj přínos získali ocenění Breakthrough Prize, označované jako „vědecký Oscar“, spolu s odměnou tři miliony dolarů.

Manželská dvojice působila na Pensylvánské univerzitě, kde také odhalila, že za nemocí stojí mutace genu RPE65. Dlouhá léta však neexistoval způsob, jak genetickou chybu napravit. Průlom přinesl až rozvoj genové terapie, která umožnila dopravit do buněk sítnice funkční kopii poškozeného genu. První úspěchy zaznamenali při léčbě dvou psů, kterým se podařilo obnovit zrak.

Následně přišly na řadu klinické studie u lidí. Jednou z prvních pacientek byla Katelyn Coreyová, která po léčbě popsala, že svět najednou viděla mnohem jasněji a barevněji. Vzpomínala například na okamžik, kdy poprvé rozeznala světlo z věže s hodinami za oknem hotelového pokoje. Podle Bennettové šlo o jeden z nejsilnějších okamžiků celé její vědecké kariéry.

Letošní Breakthrough Prize ocenila také další průkopníky genové medicíny. Mezi laureáty se zařadili vědci Swee Lay Thein a Stuart Orkin za vývoj léčby srpkovité anémie a beta-thalassémie. Ocenění získaly i významné objevy v matematice a fyzice, které posouvají poznání v oblasti vývoje složitých systémů či struktury atomového jádra.