Vědci z Česka objevili nový gen způsobující vážné onemocnění rohovky

Zdroj fotografie: 1. Lékařská fakulta UK

Vědcům z České republiky se podařilo objevit gen způsobující vážnou nemoc oční rohovky. Polymorfní dystrofie rohovky, jak se onemocnění nazývá, může v konečném důsledku způsobovat slepotu. Podle Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze může za onemocnění mutace genu GRHL2.

Dodnes věděli vědci o dvou genech, jejichž mutace způsobuje toto onemocnění. „Po celém světě existovala spousta takzvaných nevyřešených pacientů, u kterých se při zkoumání obou genů nezjistilo nic. Teď už víme, že příčinou byla mutace dalšího genu,“ uvedla Lišková. Ke zjištění nemoci stačí pouhý odběr a rozbor krve, díky čemuž se dá nemoc zachytit už v dětství. Typickým projevem nemoci je světloplachost a zakalená oční rohovka. Problémy mohou nezřídka vyústit až v transplantaci rohovky.

U dospělých nemocných navíc prudce narůstá riziko druhotného zeleného zákalu. „V populaci nad čtyřicet let to může být až 25 procent nemocných. Normální stav u zdravých lidí je kolem čtyř procent,“ dodala Lišková. V Česku trpí onemocněním zhruba jeden člověk z 80 tisíc. Na objevu se kromě Karlovy Univerzity a Všeobecné fakultní nemocnice podíleli také odborníci z britské University College London nebo lékaři z Moorfieldské oční nemocnice.

Autor článku

Michal Bělský