Onemocněla vzácnou nemocí. Vyvíjí proto lék, aby neumřela

Zdroj fotografie: broadinstitute.org

Dvaatřicetiletá Sonia Vallabhová před sedmi lety zjistila, že trpí vzácnou genetickou poruchou. Ta způsobuje chorobnou nespavost, demenci a následnou smrt. Její matka nemoci v roce 2010 podlehla. Vallabhová proto opustila kariéru právničky a vrhla se do výzkumu, aby nalezla lék, který jí zachrání život.

Vallabhová pro server Technology Review uvedla, že za vzácnou chorobou stojí překlep v její genetické informaci. Některé překlepy jsou pro zdraví neškodné. U ní však způsobil, že trpí fatální genetickou prionovou chorobou. Obvykle se při ní pacienti dožívají 50 let, poté po krátkém období demence zemřou. Nemoc však může propuknout i dříve.

Po večerech proto studovala potřebné informace pro boj s touto chorobou. Nyní na Harvardu a Massachusettském technologickém institutu společně s manželem vyvíjejí lék na tuto nemoc. Teď zaznamenali průlom ve výzkumu. Pravděpodobně jsou velmi blízko k vyvinutí léčby, která omezí tvorbu prionových bílkovin. Ty se podílejí na propuknutí choroby. Nyní se léky zkoušejí na myších a do pěti let by měl být vyvinut první prototyp léku.

Zdroj: magazin.aktualne.cz

Autor článku

Zuzana Tomášková